专家替复杂疾病找回“丢失的遗传性”

“丢失的遗传性”研究取得重要进展，研究人员成功发现冠心病、2型糖尿病、克罗恩病等多个传统分析方法遗失的复杂疾病的易感新位点。该研究论文日前在线发表于《公共科学图书馆•遗传学》杂志上，杂志审稿人评价此项研究“是成功而有意义的尝试”。

据介绍，全基因组关联分析是一种对全基因组范围内的常见遗传变异基因总体关联分析的方法，为了解人类复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。目前，科学家已经对糖尿病、冠心病、肺癌、前列腺癌、肥胖、精神病等多种复杂疾病进行了全基因组关联分析，并找到了疾病相关的易感位点。但大多数这样的位点对患病风险的贡献比较小，只能解释约10%的遗传作用，80%以上的遗传贡献遗失，这一现象被称为复杂疾病研究中“丢失的遗传性”。如何挽回这种“丢失的遗传性”是当今复杂疾病遗传学研究的重要课题。

中国科学院干细胞重点实验室孔祥银研究组博士生刘洋等科研人员与国家人类基因组南方研究中心、浙江大学等单位合作，在研究中突破了传统GWAS单位点分析的局限，建立了基于不同遗传位点相互作用的全基因组关联分析方法和程序，并利用公共GWAS数据, 成功地发现多个传统分析方法遗失的复杂疾病，包括冠心病、2型糖尿病、克罗恩病等疾病的易感新位点。

医生认为，此项研究不但揭示了不同位点之间的相互作用与患病风险可能存在相关性，而且加深了人类对复杂疾病遗传位点构架的了解。(来源：健康报）